The JAK2 V617F Mutation in Chronic Myeloid Leukaemia within a BCR-ABL Positive Cohort of Beninese Patients

Chronic myelogenous leukaemia (CML) is an acquired myeloproliferative disorder (MPD) characterized by a chromosomal abnormality (the Philadelphia chromosome) that causes the chimeric BCR-ABL oncogene. An acquired genetic mutation in exon 12 of the JAK2 tyrosine kinase gene leading to a substitution of a valine for a phenylalanine (V617F) has been described as the most common form of CML for those who test negative for the Philadelphia (Ph) chromosome. According to World Health Organization (WHO) classifications (2008), the JAK2 V617F mutation and the BCR-ABL translocation are mutually exclusive for Ph(-) and Ph (+) MP, respectively. We studied the JAK2 V617F mutation in Ph+ myeloid leukaemia in a cohort of 27 Beninese patients. The ARMS multiplex PCR technique was used to identify the JAK2 V617F mutation in all patients. Most of the patients were diagnosed as in the chronic phase (88.9%) of the disease, and all of them were carriers of the Philadelphia chromosome and considered Ph (+). No patients with the BCR/ABL translocation carried the JAK2 V617F mutation. JAK2 V617F is specific to Philadelphia gene negative MP.

Les dysgonosomies au laboratoire de cytogénétique et de biologie moléculaire de la faculté des sciences de la santé de Cotonou de 1999 à 2016

Les dysgonosomies sont des anomalies des chromosomes sexuels diagnostiquées sur la base du caryotype. Ce groupe de maladies chromosomiques est peu connu en Afrique sub saharienne à cause du manque d'outils diagnostiques. Dans le but de faire connaitre ce groupe d'affections et d'en faciliter le diagnostic et la prise en charge, une étude rétrospective des cas de dysgonosomies diagnostiqués au Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire de la Faculté des Sciences de la Santé de Cotonou a été réalisée. Elle a couvert la période allant de janvier 1999 à septembre 2016 par exploitation des registres du Laboratoire. Les données collectées étaient épidémiologiques, cliniques et cytogénétiques. L'incidence annuelle des dysgonosomies sur la période d'étude (17 ans) était de trois cas par an avec une prévalence de 2,6 % dans ledit laboratoire. L'âge moyen des patients était de 15,16 ans avec un minimum de 02 jours et un maximum de 40 ans. La sex-ratio était de 1,08. Les motifs de demandes de caryotype les plus fréquents étaient les anomalies de développement sexuel (59,61%) et l'infertilité (15,38%). Les principales anomalies chromosomiques retrouvées étaient le syndrome de Klinefelter (n=12), le syndrome de Turner (n=6), un isochromosome du X et un syndrome XXYY. Les dysgonosomies ne sont pas rares dans la population fréquentant le Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire de Cotonou et possèdent une variabilité phénotypique

La mutation JAK2 V617F dans le diagnostic de la polyglobulie de vaquez dans une cohorte de patients béninois

La découverte en 2005 de la mutation V617F du JAK2, responsable d'une hypersensibilité des précurseurs hématopoïétiques aux facteurs de croissance, est une avancée importante dans la compréhension des syndromes myéloprolifératifs. Elle a amené l'OMS a révisé en 2008 les critères de diagnostic de la polyglobulie de Vaquez (PV) en y incluant ce marqueur moléculaire comme critère majeur de diagnostic. Notre étude s'est intéressée aux mutations JAK2 V617F et à l'utilité du score de l'OMS dans le diagnostic de la PV au sein d'une cohorte de patients béninois. L'étude a porté sur 43 patients. la mutation a été détectée par PCR ARMS. Les critères diagnostiques de la PV selon l'OMS ont été revus. L'incidence de la mutation V617F JAK2 dans la PV est de 13%. Le score de l'OMS n'est pas applicable à l'ensemble de nos patients. La faible prévalence de la mutation dans notre cohorte nous amène à émettre l'hypothèse de la prédominance d'anomalies moléculaires autres que la mutation JAK2 V617F dans notre population

Place de l'amniocentèse dans le dépistage anténatal à Cotonou

L'amniocentese est la technique de reference pour les prelevements fotaux destines a la recherche des mutations de l'ADN de l'hemoglobine ou des anomalies chromosomiques. Nous avons mene une etude transversale analytique sur 20 mois chez 21 gestantes de 16 a 24 semaines d'amenorrhee (SA) porteuses (avec le conjoint) de mutation C ou S sur l'une ou les deux chaines de l'hemoglobine ; les prelevements de liquide amniotique etaient indiques dans 19 et 2 cas respectivement pour le risque d'enfants drepanocytaires et les signes d'appel echographiques de malformations congenitales. L'age moyen etait de 29;81 ans. L'extraction de l'ADN des amniocytes par PCR avait revele 5 cas de double mutation homozygote S; 2 doubles heterozygotes SC; 3 et 6 cas respectivement d'hemoglobine AS et AA ; le caryotype avait revele deux fotus trisomiques 13 et 18. L'issue de ces grossesses etait marquee par la naissance a terme de 15 nouveau- nes vivants et respectivement par 1 et 2 cas d'interruption de grossesse; volontaire (IVG) et medicale (IMG). Aucune complication imputable a la technique n'etait enregistree. L'innocuite de la methode est un point fort pour la conseiller dans le cadre du diagnostic antenatal de la drepanocytose a Cotonou

Effets de la chloroquine sur la thyroide de rat

Depuis les observations de Marine vers les annees 1950; le goitre colloide est considere comme etant le resultat de l'accumulation de colloide apres l'arret de la stimulation de la glande prealablement hy-perplasique. Nous avons injecte ou administre par voie orale; 1mg de chloroquine a des rats Wistar pendant 1 ou 3 jours. D'autres rats ont d'abord recu le 6 - Propyl - 2 Thiouracil (0;25) dans leur ali-mentation avant l'administration de la chloroquine. Les rats ont ete peses ainsi que leur thyroide. Les coupes histologiques ont ete traitees au PAS. Nous avons observe une augmentation des poids moyen absolu et relatif; un goitre colloide et parfois des depots de substance fibrinoide. Ces observa-tions font suggerer un blocage de l'endocytose par la chloroquine. L'usage de la chloroquine au long cours pourrait etre implique dans la pathogenie du goitre dans les regions d'endemie palustre

Effets de la chloroquine sur la production d'H2O2 et sur la morphologie des follicules thyroidiens de porc

Nous avons etudie l'effet de la chloroquine sur la production du peroxyde d'hydrogene par la thyroide de porc et les modifications morphologiques induites. Trois groupes experimentaux ont ete constitues : porcs temoin (sans traitement); porcs traites a la chloroquine et porcs traites a la chloroquine associee a l'iodure de sodium. Nous avons demontre que l'administration de la chloroquine a induit dans la thyroide de porc; un elargissement des lumieres folliculaires; un aplatissement de l'epithelium glandulaire et une augmentation brutale de la production d'H202 suivie d'une stabilisation. D'apres nos resultats; la chloroquine n'aurait donc pas d'effet direct sur l'enzyme la NAD(P)H oxydase. Cette etude suscite de nouvelles questions et devra etre poursuivie sur d'autres molecules utilisees dans le traitement du paludisme. Mots cles : chloroquine; goitre experimental; goitre colloide; production d'H2O2

Aspects morphologiques de l'effet de l'hydroxyanisol butyle sur l'hyperplasie thyroidienne chez la souris ICR

Ce travail avait pour objet d'etudier; en utilisant une approche morphologique l'effet du BHA sur l'hyperplasie thyroidienne induite chez la souris ICR par un regime carence en iode et l'administration de PTU ou de perchlorate. Nous avons observe; que le BHA a un effet antigoitrigene chez les souris traitees au LID et PTU; il induit une reduction du volume relatif de l'epithelium; une reaccumulation du colloide; une reduction de la proliferation cellulaire et une reduction de la vasodilatation Par ailleurs; le BHA induirait une augmentation de l'interstitium non vasculaire pour une raison qu'il reste a elucider. La confrontation de nos observations avec certains aspects de la physiologie thyroidienne nous fait evoquer deux hypotheses pour expliquer l'action vasodilatation du BHA sur la cellule thyroidienne; une inhibition de la secretion de TSH par l'hypophyse ou une resistance de la glande a la TSH. D'autres etudes fonctionnelles devront elucider ce point

Validation du systeme d'apprentissage multimedia interactif d'hematologie pour le groupage dans les systemes ABO et RH

Un Systeme d'Apprentissage Multimedia Interactif (SAMI) d'Hematologie (Travaux pratiques virtuels) developpe par la Faculte des Sciences de la Sante (FSS) de Cotonou et le Departement Communication; Audiovisuel; Multimedia (DCAM) de Bordeaux 2 a ete evalue.Vingt etudiants; choisis au hasard dans un groupe de 33 de 2eme annee de medecine; ont effectue; de facon autonome; les travaux pratiques virtuels (TPV) pour les groupages dans les systemes ABO et Rh ; les 13 restant ont fait les TP classiques. L'evaluation a ete theorique et pratique et les resultats en sont les suivants :Au plan global; 95des apprenants ont realise une performance allant de 80 a 100- Les performances realisees par les etudiants pour la maitrise des materiels et reactifs necessaires varient de 82 a 95en situation virtuelle et de 100en situation reelle - 85des etudiants ont obtenu une performance de 80 a 100en situation virtuelle pour la maitrise des modes operatoires et 95ont depasse 80de performance en situation reelle - Quant a l'interpretation des resultats; les performances varient de 92 a 100en situation virtuelle et de 80 a 100en situation reelle dont 100de score realise par 65des etudiants. En plus de ces acquisitions rapidement transmises par le SAMI d'Hematologie a la majorite des etudiants; seulement 30de la quantite de reactifs habituellement prevue pour les travaux pratiques classiques ont ete consommes ; les 70restant etant consommes par les 13 etudiants restant. Dans leur evaluation des TPV; les etudiants insistent sur le renforcement des exercices de l'auto evaluation et la systematisation de l'utilisation du SAMI pour tous les travaux pratiques

Etude histologique de 1683 biopsies d'endometre au Benin de 1988 a 1995

L'etude histologique de 1683 biopsies d'endometre (BE) prelevees sur 86 mois au Benin entre 1988 et 1995 permet de noter 58;17 pour cent de BE normaux. Dans les endometres anormaux; 23 pour cent sont representes par un retard de maturation de l'endometre. L'age des patientes n'est pas connu dans 43;79 pour cent des cas de BE

Interêt de la détermination du rapport lecithine sur sphingomyeline (L/S), du pourcentage des cellules orangées et du test de Clements dans la surveillance des grossesses à haut risque à Cotonou

55 gestantes ont une amniocentese tardive sans echographie prealable. Parmi elles 30 portent une grossesse a risque et 25; une grossesse normale sans pathologie associee. Le liquide amniotique (LA) obtenu a permis la determination du rapport de la lecithine sur la sphingomyeline (L/S); du pour centage des cellules orangees et la realisation du test de Clements. On note une assez bonne concordance des resultats pour les trois tests. La positivite de l'un ou de deux de ces tests est un bon indicateur d'extraction prematuree du foetus

Aspects cyto-anatomopathologiques des tumeurs du sein au Benin

Les resultats cytologiques et histopathologiques de 363 cas de tumeurs du sein ayant tous beneficie d'une analyse histopathologique ont ete recenses entre la periode allant de 1985 a 1992. 75 pour cent des tumeurs benignes; 25 pour cent des tumeurs etaient malignes avec 96;50 pour cent de formes infiltrantes. Les gynecomasties ont ete classees comme tumeurs benignes. Dans cette etude; 255 cas des tumeurs du sein ont ete etudiees par la cytologie. Les resultats sont superposables a ceux obtenus par l'histopathologie. 42 tumeurs; soit 1 pour cent ont beneficie d'une etude cytologique et histopathologique. Dans 40 cas les resultats sont concordants. Deux tumeurs benignes revelees par la cytologie furent declarees malignes apres examen histopathologique des pieces. Les resultats cytologiques dans cette etude sont exacts dans 95;44 pour cent des cas. Le cancer du sein etant inacessible a la prevention; l'auto-examen des seins parait indique pour son depistage

Varietes histologiques des tumeurs de l'ovaire au Benin : a propos de 302 cas

L'examen de 302 tumeurs de l'ovaire a revele; 92 pour cent de tumeurs benignes; principalement des kystes. Les 8 pour cent de tumeurs malignes sont essentiellement des cystadenocarcinomes sereux et des lymphomes

La pratique de l'amniocentese tardive sans echographie prelable dans la prise de decision concernant les grossesses a risque a Cotonou : a propos de 68 cas

Cette etude rappelle la technique de l'amniocentese tardive realisee sans localisation placentaire echographique prealable. Cette technique realisable dans n'importe quel service de gynecologie ne disposant pas d'un echographe; constitue un element de prise de decision dans les cas de grossesse a risque eleve. Sur un total de 68 amniocenteses le taux d'echec a ete de 14;7 pour cent avec 4 ponctions blanches et 6 ponctions sanglantes. Cette amniocentese a ete determinante dans 10 cas sur 16 grossesses d'age gestationnel compris entre 34 et 36 S.A

Infections genitales basses a clamydia [sic] trachomatis chez la femme a Cotonou

Deux techniques de diagnostic des infections genitales basses a chlamydia trachomatis ont ete utilisees a Cotonou sur une population de 246 patientes. Il s'agit de la recherche par immunofluorescence directe a partir des prelevements endocervicaux; positive dans 15;5 pour cent des cas et de la recherche serologique par immunofluorescence indirecte; positive dans 39;13 pour cent des cas. La concordance des resultats au niveau de ces deux methodes est retrouvee dans 71;74 pour cent des cas